强直性脊柱炎是血清阴性脊柱关节病的原型，是以骶髂关节及中轴关节病变为特征的慢性炎性脊柱关节病，并可伴有不同程度的眼、胃肠道等关节外表现。疾病的病因还未明确，环境和遗传成分被认为是AS的诱发因素，家族聚集性是AS的重要特征。一项基于双胞胎的AS研究显示，最终约有50%的同卵双胞胎共同进展为AS，所有异卵双胞胎间的一致性约为15%，而人类白细胞抗原（HLA）-B27阳性的异卵双胞胎进一步达20%。AS在同卵和异卵双胞胎之间一致性的差异表明遗传因素对AS易感性起了关键作用，估计其90%以上的易感性由遗传因素决定。广泛采用Bath强直性脊柱炎病情活动指数（BASDAI）和Bath强直性脊柱炎功能指数（BASFI）调查表对患者疾病活动和功能改善程度进行调查评估，结果显示遗传率分别为51%和76%。甚至疾病影像学表现的严重程度也呈高度遗传，估计约为62%。

众多研究证实HLA-B27对AS的遗传易感性起主要作用。但AS并非单基因疾病，其遗传背景并不能完全由与MHC基因相关解释。综合连锁分析结果显示还与其他区域存在联系，10号与16号染色体上的10q和16q基因位点与疾病相关性相对较强，1q，3q，5q，6q，9q，17q和19q位点也与疾病呈不同程度相关。此外，还有以往一些研究累积发现某个代谢通路中的基因或某些与疾病表型相关的基因。但这些候选基因都需要样本量更大的重复研究来鉴定和明确其与疾病的相关性。近年全基因组关联研究的进展进一步提示2号染色体上的IL-1基因簇，1号染色体上的IL-23R基因，5号染色体上ERAP-1基因及基因沙漠中的2p15和21q22等区域与AS呈较强关联。全基因组的关联分析不仅为发现新的易感基因提供了可能，也为找到致病机制中可能起重要作用的弱效基因提供了有效的方法。

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